罕见病约7000种 80%以上与遗传因素有关
“不食人间烟火”的孩子，木板人……他们不是童话故事中的人物，而是现实生活中患上罕见病的患者。对于拥有这样孩子的家庭来说，要承受巨大的压力。
2月28日是世界罕见病日，新文化记者从 吉林 大学第一医院生殖中心·产前诊断中心遗传咨询门诊了解到，近一年来，已有100余例罕见病患儿家长前来咨询，欲查找致病原因。
据了解，罕见病单一病种的发病率低，但危害非常严重，常常会危及生命，而且病种极多，有数据显示，国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%，而2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万，其实罕见病并不罕见。
假性肥大型肌营养不良
“有过这样一个患儿，家长带孩子来的时候，孩子上楼梯都很费劲了！”主治医师罗丽丽记得很清楚，那是一对来自农村的父母，父母很憔悴，孩子来的时候，腿肚子肥大，得趴着，用双手支撑着身体，很费力地才能站起来。
经过医院检查，确定为假性肥大型肌营养不良，这是最常见的X连锁隐性遗传病。“患这种病的孩子，出生时正常，智力也正常，到三四岁时，开始出现走路慢、走路时脚尖着地呈‘鸭步’的症状，上楼及蹲位、站立都很困难，站立时腰椎过度前突，90%的患儿腿肚子肥大、坚硬，至十岁左右时，就不能走了，晚期患者肌肉萎缩，即便照顾得非常好，大多数到20多岁时就会因呼吸道感染、心力衰竭死亡。”罗丽丽说，这种病，家族中女性为携带者、其后代为男性患者常见，而女性携带者每次怀孕其后代子女中，男孩有一半几率正常、一半几率为患者，女孩有一半几率正常、一半几率携带者。
“不食人间烟火”的孩子
在众多罕见病中，“不食人间烟火”的孩子如果能早发现、早干预，是可以像正常孩子一样生活、长大的。
有一个来自敦化的奶奶带着孙子来就诊，“那个孩子是老人抱养的，就诊时已经两三岁了，来时头发、眉毛发黄，连最简单的爸爸妈妈也不会叫，身上还有股鼠尿味儿，当时孩子还在诊室尿了一泡尿，很多人都受不了那股味儿。”
经过对孩子的基因检测，孩子得的就是先天性代谢性疾病苯丙酮尿症，由于孩子是抱养的，无法找到致病基因，“这个孩子经过治疗，食用特殊食物，能够长大。经过锻炼，能够生活自理。但想像正常孩子一样的智力，是不可能了！”罗丽丽说，这种病是因某种代谢酶的缺陷引起的，这样的孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。“现在这项检查，国家是强制免费检查，就是新生儿足跟血筛查，及时进行干预治疗，吃特殊的食物，这些孩子能像其他孩子一样生活、长大，如果没有及时治疗，患儿将成为智障儿，如果完全不进行治疗，患儿只能活到三四十岁。”
对于这些孩子来说，大家都能吃的鸡鸭鱼肉、大米、白面，他们都不能吃，就像是金庸笔下的小龙女，活在尘世里，却不食人间烟火。
每况愈下的“木板人”
还有一个患儿，7岁来的医院，来的时候像木板一样，直挺挺的，爸爸抱着来时，癫痫持续发作，“这孩子得的就是肾上腺脑白质营养不良，是一种X连锁隐性遗传病，俗称‘木板人’。”罗丽丽说，患儿来的时候，父母是想找到致病基因，控制孩子的癫痫，孩子在3岁时已经确诊，当时孩子走路困难，肌肉僵硬，发展到后来就瘫痪在床，全身只有眼珠能动，不能说话，像木板一样，癫痫发作起来就是持续性的，不会停，这种病是根治不了的，只能用药物控制其癫痫的持续发作，没有别的办法。
这种病是最常见的过氧化物酶体病，发病率约为0.5/10万~1/10万，患病初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳等，逐渐出现视力和(或)听力下降、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，最终完全瘫痪。
其他部分罕见病
除了这些例子，临床还遇到过瓷娃娃，学名成骨不全症，打个喷嚏，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折；月亮孩子，学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光；蝴蝶宝贝，学名大疱性表皮松解症，他们的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱；蜘蛛人症，学名马凡综合征，别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截；渐冻人，学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。
据了解，在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。
在众多罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
近一年来，已有100余例罕见病患儿家长前来咨询，欲查找致病原因，对于夫妇之一有遗传病家族史者或遗传筛查为阳性的、高龄孕妇、曾生过遗传病患儿想再生育的、患有肿瘤或遗传因素相关疾病而想生育的都可以通过基因筛查，找到致病基因，才有可能为再生一个健康宝宝做好准备。
新文化记者 赵春刚
