10年长春筛查出76例PKU患儿首例患儿已10岁

“没想到，孩子会是这病。”长春市民赵女士说。

5年前，孩子出生后，医生采了足跟血。10天后，筛查结果出来后，一家人愁眉苦脸的，还不告诉她。在她一再逼问下，家人说，孩子患有苯丙酮尿症（PKU）。

医生告诉她，苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病，全球发病率约1/15000，患病的孩子不能食用鸡鸭鱼肉等含有蛋白质的食物，甚至连母乳都不能喝，否则，智力就会受影响，因此，他们被称为“不食人间烟火”的孩子。

赵女士极度焦虑，但看着女儿的小脸，她决定，不能放弃。她开始按医生的指导喂养女儿。“别的家长是想方设法给孩子吃各种好吃的，我们是严格控制她的饮食。”她辞去了工作，每天在孩子的饮食上很下功夫。

6月2日，长春市妇幼保健所举办“关爱特殊儿童成长，正确饮食确保健康”活动，播放了几位PKU儿童的妈妈们展示厨艺的短片。她们做饭时，家里都备有一台电子秤和一个计算器，孩子每顿饭所用的材料都要经过精准的称量和计算，面粉的使用克数都要精确到小数点后一位，一位妈妈为了称量出孩子一顿饭应吃蛋清的克数，反复称量，生怕放多。

长春市妇幼保健所陈淑新主任医师介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得体内蛋白质不能代谢。所以，当大多数孩子品尝着巧克力蛋糕、冰激凌时，PKU患儿只能以人造蛋白质和碳水化合物充饥、治病。无论是鸡鸭鱼肉，还是牛奶、鸡蛋，甚至连大米、白面，对他们来说都是一种威胁。

“如果不加控制，孩子的智力会一天天下降，最终回归到‘婴儿期’，生活不能自理，甚至死亡。”陈淑新说。他们吃的东西，除了水果和蔬菜与常人无异，米、面、奶粉、蛋白粉等均需特制。“把饮食控制好了，孩子的智力就不会受到影响。智力和身体发育完全可达到同龄正常孩子的水平。”她表示，这可能对父母是不小的考验，但她还是鼓励PKU患儿的父母能用心坚持。

“自2005年8月至今，我们已筛查459496名新生儿，长春市辖区内确诊76例，随访治疗62例，省内随访91例。目前长春市发现的第一例PKU儿童已经10岁了，非常健康，已经上小学了，而最小的只有几个月。”长春市妇幼保健所所长邹志艳介绍。

陈淑新说，“这是一种隐性遗传病，基因携带率1/100，如果父母都带有这种致病基因，就有四分之一的几率孩子发病。”陈淑新表示，以往通过新生儿采集足跟血，检测是否患有PKU，但是随着医疗技术的提高，孕前进行基因检测也可预防，长春市新生儿筛查率已经达97%~98%。新文化记者 杨益