两岁男童患罕见粘多糖病 个子小腿弯曲头越来越大

粘多糖病让小俊跟其他孩子不太一样 新文化记者 王跃 摄

     在左健的手机里存放着一期《中国梦想秀》节目视频，他对顾若凡的故事印象深刻。顾若凡身患粘多糖症，13岁的她只有1.28米高，独立行走不能超过10分钟。她在节目里用沙画画了一个女孩，她的梦想是陪爷爷奶奶一起到老……

    左健之所以一直留着这期节目，是因为他的儿子小俊（化名）也被诊断为粘多糖病。

    再有一个月，小俊就满两岁了，但他却比同龄的孩子要矮上不少，而且头部也比正常的孩子要大，因为骨骼发育不良，走起路来像一个七八十岁的“小老头”……

    男童被确诊粘多糖病

    左健一家住在长春莲花山旅游度假区劝农山镇腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二个孩子诞生，6斤多重，是个男孩，夫妻俩早就给孩子取好了名字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下来不久，孩子母亲柏雪娇就发现小俊跟其他的孩子不太一样，个子矮，头越来越大。到了学走路的年纪，柏雪娇更是发现孩子腿总是弯曲的，腰也直不起来，眼神也不对。

    “因为孩子是早产，一开始家人都以为孩子营养不良，但后来总觉得不对劲，也有人说孩子可能有点畸形。”左健说，刚开始，家里一直给孩子做康复训练，但发现小俊的状态不好，病情仿佛逐渐在加重。随后，左健带着儿子来到了长春儿童医院，但医院没能检查出孩子的具体病情，建议左健带孩子去北京的大医院检查。

    2015年6月份，左健夫妇带着小俊来到了北京儿童医院看病，但没能确诊。12月10日，小俊的病情终于在北京大学第一医院被确诊了：粘多糖病，代谢性骨病。

     罕见病治疗成难题

    粘多糖病是一种非常罕见的疾病。患这种病的孩子被称为“粘宝宝”，面容扭曲、关节僵硬、身材矮小……他们将承受极大的痛苦。

    据了解，这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。而我国并没有粘多糖病的对症药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命。但此药尚未进入中国市场。

    这种特效药年费用超百万元。国外很多国家，粘多糖病的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖病等多种罕见病尚在医保之外。

     治疗需骨髓移植费用巨大

    “这个病之前也有人跟我们说过，比白血病还要严重，这可怎么办？”左健说，医生给出的治疗建议是争取基因诊断，骨髓移植。“但骨髓移植，即使配型成功，也需要四五十万的手术费，这不是我们一个农村家庭能够承受的……”无奈之下，抱着病情越来越严重的儿子，左健夫妇回到了老家。

    “不能这么轻易就放弃。”左健下定决心，即使卖房卖地，也要给延长儿子的生命。“孩子现在是治疗的最佳期限，不能再拖了，我们已经借来了一部分钱，先去北京医院给孩子配型，以后的路，走一步算一步吧。”左健说，昨日晚，他再次领儿子去北京求医。

    我省已能确诊该罕见病

    17日下午，新文化记者就粘多糖病咨询了吉大一院小儿内分泌科主任杜红伟医生。他表示，目前这种病在吉大一院已经能够确诊，“这种病在全国范围内都很难治疗，我们医院也只能根据病人的患病程度，才决定是否能够治疗，如果特别严重，还是建议到北京的医院就诊。”

    新文化记者 王跃

    ■认识粘多糖病

    粘多糖病，是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只有十万分之一，是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。由于病症侵蚀，身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下等症状会伴随在他们有限的生命里。